Growth response of Egyptian children with idiopathic short stature during four years of growth hormone therapy.

BACKGROUND: Multiple factors affect the growth response to recombinant human growth hormone (rhGH) in children with idiopathic short stature (ISS). AIM: To evaluate the growth responses of children with ISS treated with rhGH, aiming to identify the predictors of growth response. MATERIALS AND METHODS: We studied 120 cases, 90 males (75%), with a mean age of 13.8±2.7 years and 30 females (25%), with a mean age of 12.3±2.5 years. All patients received rhGH with a standard dose of 20 IU/m2/week. The calculated dose per week was divided into six days and given subcutaneous at night. RESULTS: A significant positive trend was detected in the delta changes of all anthropometric data. For the first year, the growth response was positively correlated to CA and BA delay and negatively correlated to height, weight and IGF-1 SDSs. For the second year, the growth response was correlated positively to first year growth velocity, BA, triceps skin fold thickness SDS and deviation from target height, and negatively correlated to weight, IGFBP3 SDS and target height SDS. For the third year, the growth response was positively correlated to five variables namely target height, 2nd year growth velocity, IGF-1 SDS, weight SDS and triceps skin fold thickness SDS. For the fourth year, growth response was positively correlated to 2nd and 3rd year growth velocity, BA, deviation from target height and weight/ height SDS. CONCLUSION: Our study showed multiplicity of predictors that is responsible for response in ISS children treated with rhGH, and BA was an important predictor.

Características cranianas, faciais e dentárias em indivíduos acondroplásicos / Craniofacial and dental features in achondroplastic individuals

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo por encurtamento dos membros. É uma síndrome hereditária de caráter autossômico dominante, que também pode ser causada por novas mutações genéticas. A formação óssea endocondral é defeituosa e leva a alterações craniofaciais e dentárias típicas. Os pacientes acometidos apresentam macroencefalia, calota craniana volumosa, base do crânio encurtada, nariz em sela e estreitamento de vias aéreas, além de retrognatia maxilar, discrepância entre arcos dentários e maloclusões acentuadas. O presente artigo tem como objetivo apresentar as características craniofaciais e dentárias de pacientes acondroplásicos, por meio de revisão de literatura.

Achondroplasia is the most common hereditary form of dwarfism. The syndrome is inherited in an autosomal dominant manner but it can also be a result of a new gene mutation. The defective endochondral bone formation causes typical craniofacial and dental features such as enlarged calvarium, short posterior cranial base, depressed nasal bridge, short upper airway, retrognathic maxilla and malocclusion. The aim of the present article is to introduce the craniofacial and dental features of achondroplastic patients, by reviewing the literature.

Sindrome de Laron: uma causa de baixa estatura grave / Laron's syndrome: a cause of severe small stature

Os autores apresentam dois casos de baixa estatura (BE) do tipo sindrome de Laron em criancas brasileiras e em cujas arvores genealogicas aparecem apenas brasileiros, portugueses e italianos, diferentemente da casuistica do Prof. Laron onde os pacientes sao oriundos do oriente medio. Sao comentados dados relacionados com a evolucao dos valores de hGH (hormonio de crescimento humano) e SmC (somatomedina C) ou IGF-I ("insulin like growth factor"). Em 1966, Laron descreveu um quadro clinico de baixa estatura (BE) grave praticamente superponivel aos aspectos clinicos e metabolicos da deficiencia hipofisaria de hGH porem contrapondo-se a esta por apresentar os niveis basais de hGH muito elevados. Posteriormente, verificou-se que na BE do tipo Laron, alem dos niveis elevados de hGH, sao registrados valores muito baixos de SmC ou IGF-I. A diminuicao da producao de IGF-I seria uma consequencia da falta de receptores celulares de hGH. O receptor de hGH consiste numa sequencia de 620 aminoacidos ancorada a membrana da celula atraves da regiao compreendida pelos aminoacidos 247-72. A porcao extracelular e conhecida como "proteina ligadora do hHG". Quando o hGH se liga a esta "proteina" sucede-se uma serie de reacoes dentro da celula e cuja consequencia principal e a resposta de crescimento....